Poliklinika ST Medicina - Bulevar Oslobodjenja 79, drugi sprat, Novi Sad 21000

Ultrazvučni pregledi

Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je ultrazvučni pregled. Ultrazvučnim pregledom uobičajeno se meri fetalna dužina – rastojanje teme-trtica, obim glavice, abdomena, butne kosti i na taj način prati rast i razvoj fetusa. U okviru antenatalne zaštite, praćenja rasta i razvoja još nerođenog deteta u većini evropskih zemalja standardno se preporučuju tri detaljna ultrazvučna pregleda: između 9. – 12.nedelje, potom 19. – 22.nedelje kao i 29. – 32.nedelje. Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod pojave komplikacija u trudnoći dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.

U traganju za specifičnim i ranim ultrazvučnim znacima (markerima) koji bi mogli ukazivati na povećani rizik od naslednih ili stečenih poremećaja hromozoma – hromozomopatija fetusa, naučna istraživanja potvrđuju izuzetnu vrednost ranog ili kombinovanog ultrazvučnog skrininga i nalaza povećanog nuhalnog nabora (nuchal translucency). Ovaj pregled naziva se i “mini-anomaly scan”.
“Mini-anomaly scan”
“Mini anomaly scan” je ultrazvučni pregled pri kojem se traže ultrazvučni znaci (markeri) koji bi mogli značiti jednu od velikih hromozomskih abnormalnosti. Prvi ultrazvučni marker koji je opisan ranih devedesetih godina prošlog veka je merenje nuhalnog nabora.

Nuhalni nabor označava ultrazvučni nalaz nakupine tečnosti (limfe) između kože i potkožne fascije u predelu vrata ili vrata i leđa embriona, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. – 14.nedelje trudnoće, odnosno kada je udaljenost teme trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Uobičajeno se toleriše debljina nabora manja od 99. centile za CRL.

Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog markera (nuhalni nabor > 3 mm) sa tačno određenim hromozomskim aberacijama, a pre svega sa aneuploidijom i Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza sa Downovim sindromom je u toj meri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog nabora u screening postupke za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija (King’s group) u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra, 306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82% fetusa sa Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata: 8.3%).

Pored povezanosti sa hromozomskim aberacijama, nalaz vratnog nabora takođe je marker za druge genetske sindrome, pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se uz merenje nuhalnog nabora istovremeno radi i double test, u ovom ranom stadijumu trudnoće moguće je otkriti gotovo 90% svih naslednih bolesti.

Od 1997. godine tehnika merenja nuhalnog nabora u 12.nedelji trudnoće primenjuje se kod svih trudnica u Velikoj Britaniji, a od 1998. godine pretraga je obavezna u Austriji i Sloveniji. Od 1. januara 2007. godine ultrazvučni skrining hromozomopatija uz istovremeni biohemijski skrining – kombinovani skrining hromozomopatija je obavezan u svim zemljama Evropske unije.

Ultrazvučni pregled u periodu između 11. – 14.nedelje trudnoće, naročito kod trudnica koje su prema rezultatima kombinovanog skrininga svrstane u tzv. grupu umerenog rizika za Downov sindrom uključuje i tzv. “dodatne” ultrazvučne markere:

  • merenje prisutnosti i dužine nosne kosti,
    merenje fronto-maksilarnog ugla,
    merenje protoka tokom atrijalne kontrakcije u duktusu venozusu (kolor Doppler) i
    registracija protoka kroz trikuspidalnu valvulu.

U ovo vreme nosna kost se ne može prikazati kod 60 – 70% fetusa sa trizomijom 21, kao i kod 2% hromozomski normalnih fetusa. Slična je i sa maksilom, čija se hipoplazija (“short maxilla”) nalazi kod 25% fetusa sa trizomijom 21.
Pri pregledu kolor Dopplerom između 11. – 14.nedelja trudnoće se u oko 80% fetusa sa trizomijom 21 otkriva “zero flow” ili “reverse flow” tokom atrijalne kontrakcije u ductusu venosusu. Duktus venozus krvni je sud koja povezuje pupčanu venu i desnu pretkomoru fetalnog srca, a u slučaju trizomije, najverovatnije zbog pratećih srčanih grešaka, tokom kontrakcije pretkomore protok kroz ovaj krvni sud se ne beleži ili je negativan. Otuda je pregled protoka kroz duktus venozus tehnikom kolor Dopplera, uz opisane “soft markere” sastavni deo svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim markerima hromozomopatija.